傳統的腫瘤篩查、診斷和治療方法在性能、成本等方面存在一定局限性。近日，吉因加聯合中山大學醫學院開發的腫瘤DNA甲基化層次聚類溯源算法（CHCT）在國際知名生信期刊BMC Bioinformatics 上發表。該算法利用機器學習和公開數據庫分析，證實其對腫瘤溯源準確性高達94.46%，且能夠根據甲基化分子圖譜精準預測腫瘤發生部位，該方法學可遷移應用于癌癥早篩、器官損傷等場景，有潛力成為一種精準、實用的甲基化分析底層算法。

癌癥篩查診斷的“柳暗”與“花明”

腫瘤作為一種高度復雜的疾病，其篩查、診斷、治療面臨著諸多挑戰。隨著基因檢測技術的發展，DNA甲基化作為一種新興的生物標志物，展現出巨大的應用潛力。這是因為不同器官的細胞及其在各種疾病狀態下的甲基化圖譜不同，而這些甲基化信號能夠實時釋放到血液的cfDNA中。利用這一特性，可以準確篩查早期腫瘤、溯源腫瘤發生部位、精確分析cfDNA的細胞類型組成分布、明確各器官的損傷程度等，為精準醫療提供了新途徑。

然而，甲基化組學分析面臨的一個關鍵科學問題是如何挑選穩定可靠的 marker，再從血液混合信號中解耦出早期疾病端倪。為解決上述問題，吉因加以腫瘤為例，充分挖掘數據集中不同類型腫瘤的甲基化分子特征相似性，使用層次聚類的機器學習方法開發了一種腫瘤DNA甲基化層次聚類溯源算法——CHCT，構建了從甲基化分析、marker選擇到腫瘤部位溯源的一整套方法學，可以說是用甲基化組學分析溯源腫瘤發生部位的優秀范例！值得一提的是，近期Nature評述 “Forget lung, breast or prostate cancer: why tumour naming needs to change” 提出了異癌同治、同癌異治的問題，認為根據腫瘤分子特征進行癌癥分類更符合當下的治療策略，而本文提出的層次聚類算法清晰地揭示了不同癌種之間甲基化分子水平的遠近關系，有助于實現針對腫瘤驅動特征的個性化治療方案。

分析結果表明，CHCT在測試集1660個樣本中的分類準確性高達94.46%，并在獨立樣本隊列中顯示出良好的診斷潛力。此外，對于超出CHCT原始分類范圍的癌癥類型，也能給出一定的預測結果。

研究方法示意圖

“本次采用層次聚類算法，揭示不同癌種在甲基化分子水平的特征差異與近緣關系，同時也為甲基化組學在癌癥早篩、原發與轉移部位溯源、器官損傷的廣泛應用奠定堅實基礎。”

—吉因加基因研究院助理院長 方歡

雙管齊下，GM-seq加持底層生信技術

實現多領域biomarker精準篩選

吉因加在腫瘤溯源領域取得了重要突破，其創新性技術結合了可同步檢測基因組變異和甲基化的國家優秀專利技術GM-seq（專利號：ZL 202010774753.3）與CHCT底層算法，提供了腫瘤溯源的獨特雙重優勢。此外，通過開發譜系分層篩選甲基化位點專利算法（專利號：ZL 2022 1 1067693.7），助力biomarker開發，拓寬了腫瘤早篩和器官損傷監測領域的可能性。

腫瘤早篩

基于這一套技術策略，吉因加在泛癌早篩領域進行了全面布局。通過7年的技術積累和產品迭代，對8大癌種的多維組學特征進行了深入分析，成功研發了一款泛癌早篩產品。這款產品在敏感性和特異性方面具有不俗實力，不久即將面世！此外，公司聯合業內專家，正在穩步推進包括肝癌、肺癌、胰腺癌在內的多種癌癥研究的標桿項目及學術成果。

器官損傷監測

在器官損傷評估方面，吉因加基于cfDNA甲基化技術，有望通過一管血實現biomaker精準識別，從而溯源解析全身多器官損傷情況。目前已與多家單位合作，開展包括心腦血管疾病、代謝系統疾病、自身免疫性疾病等相關的科研項目，對推動預防醫學和精準醫療的發展具有重要意義。

自成立以來，吉因加一直專注腫瘤NGS技術打磨及生信能力提升，推出包括ER-seq、IR-seq、GM-seq等在內的多項獨創核心技術，奠定了NGS生信領域的領先地位。迄今，吉因加獲得專利授權100多項，軟著授權80多項，榮獲國家優秀專利獎，多項專利成果實現轉化應用和臨床推廣，為公司腫瘤精準治療、癌癥早篩早診、全病程監測等核心產品服務提供了強大賦能。未來，吉因加將繼續以臨床需求為驅動，不斷拓展技術邊界，保持我們生信算法領先的優勢，為推動醫療行業的發展做出更為大貢獻。

關于吉因加

吉因加創立于2015年，是誕生于精準醫療大背景下的創新型高科技企業。公司堅持國產自主戰略，以檢測大平臺、制造大平臺和數據大平臺為載體，提供面向醫學、科技、健康三大業務方向的基因檢測產品與服務，實現從技術突破、學術引領、產品創新到市場領先的發展之路。

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