11月4日，在“罕動新生·關(guān)愛罕見病在行動”上，上海市兒童罕見病診治中心主任蔡威表示，目前，中國亟需罕見病領(lǐng)域的特醫(yī)食品，但面臨國內(nèi)無人生產(chǎn)，國外特醫(yī)食品進(jìn)不來的窘境。

據(jù)了解，第五屆中國國際進(jìn)口博覽會(以下簡稱“進(jìn)博會”)將于2022年11月5-10日在中國上海舉辦。雀巢已經(jīng)連續(xù)5次參加進(jìn)博會。今年，雀巢匯聚來自全球16個國家的300多款暢銷產(chǎn)品亮相，90余款產(chǎn)品首次進(jìn)入中國市場。其中在特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品（以下簡稱“特醫(yī)食品”）領(lǐng)域，雀巢帶來了十余款產(chǎn)品。

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罕見病是對一類患病率極低、患者總數(shù)少的疾病的統(tǒng)稱。罕見病通常診斷率較低，難以統(tǒng)計(jì)患者的準(zhǔn)確數(shù)量。目前全球各地對于罕見病并沒有統(tǒng)一的定義。歐盟將罕見病定義為患病率小于5/10000導(dǎo)致衰弱或危及生命的疾病。我國以分批目錄的形式進(jìn)行罕見病劃定。罕見病目錄也作為相關(guān)政策制定的重要參考依據(jù)。

2018年國家衛(wèi)健委、科技部、工信部、藥監(jiān)局、中醫(yī)藥管理局五部聯(lián)合公布《第一批罕見病目錄》，收錄了121種罕見病。對此，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院張惠文教授認(rèn)為，衛(wèi)健委定義的罕見病中國患者超過350萬，預(yù)計(jì)中國罕見病患者總數(shù)超2000萬。以較常見罕見病病種為代表，患病人數(shù)甚至高于某些腫瘤亞型。

張惠文公布的數(shù)據(jù)顯示：罕見病視網(wǎng)膜色素變性患者約為33萬，常見病之一的非霍奇金淋巴瘤患者約為26萬。

“其實(shí)，罕見病并不罕見。”張惠文表示，“目前，全球已知罕見病為7000多種，僅有不到5%存在有效治療方法。我國第一批罕見病目錄包括的121種疾病，僅60%有藥可治。這也導(dǎo)致了約60%的罕見病患者年齡不足20歲，若積極治療可取得較長的帶病生存時(shí)間。”

其中，罕見病診療指南（2019年版）指出特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品（FSMP）是多種先天性遺傳代謝罕見病的主要治療療法。

不過，蔡威表示：“第一批罕見病目錄中30%的罕見病，也就是36種可以通過食用特醫(yī)食品救治，所以特醫(yī)食品有很大的空缺。這個空缺來自于國內(nèi)沒有產(chǎn)品，國外產(chǎn)品進(jìn)不來。目前國內(nèi)僅批準(zhǔn)了一款產(chǎn)品。臨床上需要進(jìn)一步地規(guī)范治療罕見病。推進(jìn)營養(yǎng)治療還缺少注冊營養(yǎng)師的隊(duì)伍和臨床懂營養(yǎng)醫(yī)生隊(duì)伍。同時(shí)，我們還發(fā)現(xiàn)早期診斷難、治療方案少、社會保障不足，也是罕見病患難需求難以滿足的問題。”

作為一名罕見病患者，病痛挑戰(zhàn)基金會創(chuàng)始人、副理事長王奕鷗說，“罕見病的治療過程要邁過一個又一個的坎。在認(rèn)知層面，很多醫(yī)生和家長都沒有更多的認(rèn)知，所以確診很難。確診后治療，只有不到10%的有效藥物。先天性代謝疾病是不幸中的萬幸，可以通過特醫(yī)食品干預(yù)使患者接近正常生活，但中國患者很難用到。國外很多特醫(yī)食品還沒有進(jìn)到中國，很多患者只能通過代購方式獲得。”

據(jù)介紹，病痛挑戰(zhàn)基金會和雀巢曾向罕見病患者捐贈過一次特醫(yī)食品，但這類食品在海關(guān)相關(guān)的目錄中沒有這一品類，清關(guān)過程異常復(fù)雜。

雀巢健康科學(xué)大中華區(qū)總裁顧欣鑫建議，對進(jìn)口特醫(yī)食品能否借鑒一些藥品的綠色通道模式，快速審批。

蔡威認(rèn)為，也要鼓勵國產(chǎn)企業(yè)加快研發(fā)，兩條腿走路：一條引進(jìn)，一條自主研發(fā)，患者就會更快得到治療。

據(jù)顧欣鑫介紹，中國收錄的121種罕見病，雀巢可以解決其中20種先天代謝性疾病。但有一些生產(chǎn)批量特別小，只能全球集中供應(yīng)。工廠在海外全球一年只生產(chǎn)一批到兩批。但隨著診治水平提高，罕見病的治療率提高，雀巢就可以實(shí)現(xiàn)本地化生產(chǎn)。目前，有需求的患者可以通過京東國際跨境購買。

王奕鷗則表示，政府相關(guān)部門已經(jīng)積極行動起來。近日相關(guān)負(fù)責(zé)人已到病痛挑戰(zhàn)基金會調(diào)研，了解罕見病患者購買相關(guān)產(chǎn)品存在的問題以及相關(guān)需求。