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          拼上 24 條染色體最后一塊拼圖,人類 Y 染色體完全測序


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          IT之家 8 月 24 日消息,國際學術期刊《自然》近日發表了兩篇遺傳學論文,研究人員已完成組裝和分析人類 Y 染色體,成為最后完成全測序的人類染色體。

          這項研究由全球 100 多名科學家參與,填補了當前 Y 染色體參考的諸多空白,不僅可以對人群演化和變異提供參考和見解,而且還可以用于治療男性癌癥和生育問題。

          研究人員已經繪制了人類 Y 染色體的完整圖譜,揭示了 62460029 個 DNA 堿基和 41 個新的蛋白質編碼基因。

          論文稱人類 Y 染色體由于結構復雜,一直很難測序和組裝。科學家早在 2003 年啟動了部分測序,當時僅發現了 3000 萬個 DNA 堿基。

          超過一半的 Y 染色體在當前的人類參考基因組組裝中缺失,導致人們對人類 Y 染色體的認識很不全面,限制了人們對其組成、復雜性以及在不同人群間差異的理解。

          科學團隊表示目前仍處于早期階段,不過運用該圖譜,可以檢測變異,聯系特定特征起來,確認導致遺傳疾病的位置,從而可以展開更有針對性的治療方案。

          IT之家在此附上論文地址,感興趣的用戶可以深入閱讀。

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